相比一代測序（Sanger 測序法），高通量測序具有測序快的優點，基本原理是將基因組斷成一百多個鹼基的短片段，對短片段進行測序，然後序列拼接，但高通量測序準確性較低，測序結果要通過矯正來提高測序準確度，隨着三代測序技術的發展（三代測序的測序長度很長），一定程度上解決了重複序列的拼接問題
1. 高通量測序在精準醫學的應用：
包括疾病基因的篩查，大規模測病人和正常人的基因，通過基因比較，得出與疾病可能相關的基因，後續再診斷這一疾病，即可篩查病人是否有這些基因的突變。比如乳腺癌，現已有較成熟的基因篩查方法；
基於組學還可對新生兒的遺傳病相關基因進行篩查，如耳聾基因、唐氏綜合症，唐氏綜合症的發病率達到1/800，高齡產婦胎兒患有唐氏綜合症的概率相比年輕產婦較高，在胎兒14-16周時用試劑盒檢測，但試劑盒的假陽性高，後面再用穿刺獲得胎兒的融包膜，但穿刺風險大，容易導致流產，後來發現可通過抽取孕婦外周血，檢測遊離DNA即可。
2. 從頭測序
高通量測序使得對物種基因組測序的成本降低，速度也更快，對於沒有參考基因組的物種，只能採用從頭測序方法，包括overlap graph和De Bruijn Graph，overlap是序列兩兩比對拼接，De Bruijn Graph是將每個序列拆成更小的片段，如3個鹼基爲一個小段，通過統計所有序列共有的小片段數進行拼接。重複序列是從頭測序的難點，人的重複序列達到50%。
- 表觀基因組學
這幾年表觀基因組測序很火，但我對這一領域不瞭解，只知道像DNA甲基化。
- 古基因組學的應用
對於已經滅絕的生物，可通過考古獲得的動物毛髮、骨骼對該物種測序，還可通過樣品中微生物基因組分析，判斷該物種當時的生活環境。
如猛獁象線粒體基因組的測序，發現猛獁象基因複雜度低，存在高度不穩定性，可能這導致了該物種適應環境能力低，在一部分程度上導致了該物種的滅絕。
5. 高通量測序的挑戰
隨着測序技術的發展，大量的基因組測序已不是問題，數據規模龐大，類型複雜，包括轉錄組，基因組，蛋白質組等，可重複性不強，數據儲存與可視化也是待優化的問題。樣品污染也是影響測序結果準確度的一大問題。
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