讀《高通量基因測序儀一本通》

這並不是一本正式刊發的書籍,只是在一定範圍內傳閱。從事高通量數據分析和實驗的人很多,但是真的更夠把測序儀的工作原理講清楚的並不多,對很多人來說,測序儀就像黑盒子:不斷地加試劑然後產出基因序列。這本小冊子在做的努力就是讓我們理解高通量測序的一般工作原理。

書中主要比較分析了illumina和華大製造的測序儀構造和原理。一段DNA序列如何被讀出來呢?目前主要的工業解決方案是怎樣的?看到測序價格下降的同時,下一個五年的測序儀會有怎樣的發展方向?作者在這本小冊子中試圖對以上問題進行回答。

測序工作主要有兩個過程,一個是鹼基信號的加強,以便我們能夠檢測得到。另一個是提高我們對弱信號的捕獲能力,如光信號和電信號的處理。

高通量測序已經不可否認地形成了一個新的產業(學科)門類,目前能生產測序儀的國家並不多,擁有底層創新能力對一個經濟體是至關重要的。這方面華大製造可以說走出了一條可以參考的路子。鑑於本書目前是電子版,圖表就不再截出了。

個人的感受有一點:測序儀針對應用場景的分級。當然測序儀商家已經在這樣做了,但是目前的分級還不夠明確,主要是應用場景已經在沉澱了。

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