cBioPortal學習筆記(2)

這是cbioPortal官網視頻的第二個教程。這個教程裏有部分內容是和第一講重複的。我並沒有把視頻裏所有的例子都截圖記錄,只記錄了我認爲重點的地方。如果有同學想看全部視頻內容,請前往這裏觀看。

首先在cBioPortal首頁,選擇MSK-IMPACT dataset。然後選擇“Query by gene”:

在框裏輸入ERBB2,點擊“submit query”:

這時會顯示ERBB2這個基因在所有cancer類型裏的突變情況(因爲MSK-IMPACT數據集是一個所有cancer類型混合的Dataset):

如果你想看這個選定的基因在哪些cancer裏突變頻率高,可以使用“cancer types summary”,彈出來的這個柱形圖就是各個cancer裏該基因突變的rank:

通過修改樣品數,可以改變圖形展示的數量,比如,我要最少樣品數是50(默認值是10):

進入“Mutation”部分,根據上一篇筆記記錄的,會顯示該基因在該dataset裏樣品中的突變位點以及頻率。在搜索框裏輸入關鍵詞,比如我輸入“lung”,只看ERBB2在lung cancer裏的突變:

點擊“add annotation tracks”,然後選擇“Post translation modifications”,可以查看組蛋白修飾:

如果你想知道某一個突變在染色體上的具體位置,可以設置:

這時就會顯示突變的具體位置,方便於你如果想在細胞裏進行突變或者deletion:

接下來,回到前面的所有cancer 類型的柱形圖,我們除了看該基因的突變rank,還可以大致的看一下ERBB2這個基因在這些cancer裏是“driver”,還是“passenger”。下面是我們之前見過的圖,鼠標放在第一個cancer類型,可以看到在食管胃癌裏ERBB2突變頻率25.81%,同樣我們可以看一下melanoma裏突變頻率是4.38%:

然後我們對這些突變進行過濾,把未知功能突變排除掉:

這時再看食管胃癌的突變頻率是25.22%,而melanoma裏只有1.64%,說明ERBB2這個基因的突變再食管胃癌裏幾乎可以說都是“driver”突變,而melanoma不同,因爲melanoma裏大多數ERBB2突變是passenger mutation:

關於driver mutations和passenger mutations可以參考文獻:Driver and Passenger Mutations in Cancer. Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease, 10(1), 25–50. doi:10.1146/annurev-pathol-012414-040312

如果你有自己的突變數據,也可以在cBioPortal進行可視化,這裏有2個免費的軟件可以使用,點擊“Visualize your data”,下面有Oncoprinter和mutationmapper:

選擇基因組,然後查看上傳格式,這裏支持3種格式,分別點擊它們就會在框裏顯示實例數據,你可以查看你的格式是不是相符:

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