This field contains the name(s) of any filter(s) that the variant fails to pass, or the value
PASS
if the variant passed all filters. If the FILTER value is.
, then no filtering has been applied to the records. It is extremely important to apply appropriate filters before using a variant callset in downstream analysis. See our documentation on filtering variants for more information on this topic.
也就是說,除了 PASS,其他都是未通過的原因。
- FAIL:所有 alleles 都是 failed,但原因不同
- PASS
- base_qual:突變位點鹼基質量的中位數。SNV 是按突變位點算,InDel 按前一個鹼基算(如,AG>A, A<AG,都是按 A 的質量計算)。
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360040098332-BaseQuality
- clustered_events:相同的局部組裝區域發生 co-occuring,200bp。https://www.jianshu.com/p/4e994a171555
- contamination:污染
- duplicate:因 dup 過表達
- fragment:支持突變的 reads 長度的中位數(非負,成對有效)
- germline: 證明是 germline,而不是 somatic
- haplotype:同一單倍型上已經被過濾的 var,本 var 在它附近
- low_allele_frac:等位基因分數低於閾值
- map_qual
- multiallelic:有太多 alt alleles 通過了 tumor LOD
- n_ratio:N 含量過高
- normal_artifact:artifact 是非自然的異象,可能是由於實驗or數據處理等因素引起的,而不是真實的生物學現象導致的
- orientation:方向偏差僞影。主要是在文庫製備時,由核酸中發生化學變化引起的。如,G A 配對現象。
- panel_of_narmals:PON 中的黑名單
- position:突變到 read 末尾的距離的中位數
- possible_numt:深度過低,可能是NuMT
- slippage:(滑動)縮小的短串聯重複區域
- strand_bias:等位基因的證據僅來自一個 read 方向
- strict_strand:證據不是雙向的
- weak_evidence:突變不符合可能性閾值