原创 CHD-PAH

先天性心臟病是人類最常見的出生缺陷之一，嚴重威脅患者的健康乃至生命。這類疾病系由於胚胎髮育過程中形成的心臟、大血管結構異常，導致循環系統發生一系列病理生理變化，從而產生各種臨牀症狀。肺動脈高壓是先天性心臟病最常見的併發症之一，也是決定先天性

2023-02-20 06:06:48

原创 2022-08-19 Ribo-seq pipeline Contents 1Introduction 2Pipeline

Ribo-seq pipeline Package ORFik 1.16.3 Contents 1 Introduction 2 Pipeline 1Introduction Welcome to the ORFik package.

2022-11-10 19:34:02

原创 中國兒童1型糖尿病標準化診斷與治療專家共識（2020版）

中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組 , 中華兒科雜誌編輯委員會中華兒科雜誌, 2020,58(06): 447-454.1型糖尿病（T1DM）是危害兒童健康的重大兒科內分泌疾病,我國兒童T1DM發病率快速增加且低齡化趨勢明顯。T1DM發

2022-11-10 19:34:02

原创 先心病相關肺高壓手術時機選擇

肺部感染反覆發生先心患兒心臟功能受損時，造成肺部淤血、水腫，在此基礎上，輕微的上呼吸道感染就很容易引起支氣管炎或肺炎，表現爲咳嗽、氣促。肺炎還會降低先心病患兒的免疫能力，使先心病的各種併發症出現機率大增，導致病情惡化。容易感染心內膜炎心內膜

2021-12-16 16:09:10

原创 系統性紅斑狼瘡疾病活動度評分（SLEDAI）

積分臨牀表現8 癲癇發作：最近開始發作的，除外代謝、感染、藥物所致8 精神症狀：嚴重紊亂干擾正常活動。除外尿毒症、藥物影響8 器質性腦病：智力的改變伴定向力、記憶力或其它智力功能的損害並出現反覆不定的臨牀症狀，至少同時有以下兩項：感覺紊亂、

2021-08-06 05:12:16

原创 2021-07-03Alport綜合徵（遺傳性腎炎）的臨牀表現、診斷和治療

Alport綜合徵（遺傳性腎炎）的臨牀表現、診斷和治療 克利福德 E 卡什坦，醫學博士Tej K Mattoo，醫學博士，DCH，FRCP Richard J Glassock，醫學博士，MACP 梅蘭妮 S 金，醫學博士 貢獻者披露 隨着

2021-07-06 18:56:42 3

原创 紅細胞抗原和抗體

引言紅細胞(red blood cell, RBC)表面覆有多種抗原(糖和蛋白)，這些抗原與膜蛋白或脂類固有地結合。這些抗原在血液成分輸注和組織/器官移植中的臨牀意義取決於這些表面分子激發免疫應答的能力。另外，一些RBC表面抗原具有與臨牀相

2021-04-02 08:21:51

原创 Crigler-Najjar綜合徵 參考文獻

Crigler-Najjar綜合徵 Authors: Namita Roy-Chowdhury, PhD, FAASLD Jayanta Roy-Chowdhury, MD, MRCP, AGAF, FAASLD Section Edito

2021-01-31 07:16:47

原创 Gilbert綜合徵與膽紅素生成過多所致非結合型高膽紅素血癥

Authors:Jayanta Roy-Chowdhury, MD, MRCP, AGAF, FAASLDNamita Roy-Chowdhury, PhD, FAASLDXia Wang, MD, PhDSection Editor:Ke

2021-01-19 21:59:51

原创 早產兒動脈導管未閉治療

引言在胎兒期，動脈導管(ductus arteriosus, DA)將血液從肺動脈轉運到主動脈，從而使血液能不經過肺而到達全身(圖 1)。出生後，DA主動收縮，最終閉塞。若DA在出生後不能完全關閉，即稱動脈導管未閉(patent ductu

2021-01-11 23:30:42

原创 足月兒，兒童及成人動脈導管未閉臨牀表現與診斷

引言動脈導管(ductus arteriosus, DA)是胎兒主肺動脈和主動脈之間的血管連接，導致血液從肺血管牀轉移出來(圖 1)。孩子出生後，動脈導管會主動收縮並最終閉塞。若出生後動脈導管不能完全關閉，則可發生動脈導管未閉(patent

2021-01-11 23:30:42

原创 ichorCNA HMMcopy (for readCounter)

ichorCNA 軟件是麻省理工學院 Broad 研究所等單位於2017年發佈的一款軟件。ichorCNA 主要用於檢測極低深度(∼0.01×)測序的 cfDNA 樣本中腫瘤分數（tumor fraction，TFx）和拷貝數變異（CNV）

2021-01-09 22:08:40 1

原创 重組造血生長因子

引言被稱作造血生長因子(hematopoietic growth factor, HGF)的糖蛋白家族在原始造血幹細胞和祖細胞的增殖、分化和存活以及某些成熟細胞的功能性激活中具有重大作用。這些作用是由HGF與表達於靶細胞表面的特異性受體之間

2021-01-08 23:27:30

原创 新生兒持續肺高壓

引言新生兒持續肺高壓(persistent pulmonary hypertension of the newborn, PPHN)是由於肺血管阻力(pulmonary vascular resistance, PVR)在出生後仍異常處於升

2021-01-05 22:04:37