Nanopore base-calling from a perspective of instance segmentation閱讀筆記

Nanopore base-calling from a perspective of instance segmentation
思想：將鹼基檢測任務當做一種多類標籤分割任務。

2 方法

流程有兩個：
	1. UR-net分割信號和鹼基檢測；
	2. 後處理，負責合併鹼基成完整的read。

後處理

這個簡單所以先介紹這個。後處理有兩步。首先，接收網絡輸出的標籤，並將連續重複的標籤摺疊爲一個，然後，將標籤映射到${A,C,G,T}$。
其中網絡的輸出鹼基值值範圍有：（$A_1,A_2,C_1,C_2,G_1,G_2,T_1,T_2$）。每個鹼基有兩個預測值的原因是爲了避免在後處理時將例如AAA這一類的預測鹼基對進行合併成A。因爲原文的後處理過程會將AA，CC，GG，TT等連續重複的鹼基進行合併。所以爲了避免錯誤的合併了預測的AA組，作者使用$A_1A_2$表示真實的$AA$。

2.1 UR-net

上圖就是作者提出的網絡結構，其中綠色部分爲相比U-net的創新部分：GRU。其分爲兩點：
1. 在每個Conv-BN-ReLu塊後面都跟一個GRU，GRU的輸出一個是池化，還有一個就是和後面的CNN進行拼接。
2. 最後的輸出加了三個雙向GRU，強調關注時序關係。

2.2 訓練

Loss函數有兩種，第一個是dice loss，第二個是分類熵loss。

dice loss:

形式爲兩者的交集除以並集，描述兩者相似度。

categorical entropy loss：

一個用於多分類的loss。網絡輸出8類所以是8項的和。

2.3 同聚物重複的處理

上文介紹過了，就是通過$A_1A_2$來表示$AA$。

2.4 合併滑窗的鹼基爲一個read

做法很簡單，首先找相鄰片段最大重複的，重複度最高的拼一塊。其次，如果同一位置上有多個鹼基值，找佔比最大的作爲最終的值。
作者在合併時去掉了每個base-call的頭尾，因爲兩端的信號不完整，所以不用。

實驗

3.1.1 數據

這裏主要講數據預處理的過程。原始信號減中位數除以絕對中位差。絕對中位差是原始數據減去中位數後的值，求這些值的中位數，就是絕對中位差。規範數據到[-2,+2]，大於10的值扔掉不要了。

3.1.2 評價標準

1. NED：規範化編輯距離
2. 讀取精度RA
3. 拼接後的相等率identity和相對長度relative length

**NED:**不重疊窗口中的base-call和標準（gold nucleotides）之間的編輯距離
**RA：**與reference相等的數量M除以（M+插入I+刪除D+不匹配U）

identity和relative length：

後面就沒啥了，最後誰能告訴我表格裏相對長度的數據爲什麼是一百多，兩個長度相除應該不會差太多吧？怎麼就到了一百多了。