今天寫完了病程記錄，看帶教老師桌上的一本《臨牀腫瘤學雜誌》2020年10月刊，總第226期。
打開看了一篇文獻，關於基因多態性研究的。
說明：“”（引號）內是引用。
自己的總結寫在後面。
“伊立替康( Irinotecan)是包括結直腸癌、胃癌、食管癌等消化系統腫瘤中常用的化療藥物，但很多患者會因爲毒副反應而中斷治療。伊立替康最常見的嚴重毒副反應爲遲發性腹瀉和中性粒細胞減少，其發生率分別可達46％和30％，嚴重者可導致死亡。經過多年的研究探索，發現UCTA1基因多態性與伊立替康毒副反應密切相關。
UGTIA1是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(uridine diphosphate-glucuronate transterase，UGT）超家族中的員，是參與伊立替康在人體內轉化、解毒、代謝的重要代謝酶，通過影響伊立替康活性代謝產物SN38與其滅活產物SN-38G之間的相互轉化，從而引發毒副反應。
UCT1A基因多態性種類較多，其中UCTA1*6和 UGTIA1*28基因多態性被證實與伊立替康引發的中性粒細胞減少和發性腹瀉的關係最大。
因此，美國FDA在伊立替康使用說明書中加入了UGTA1*28引發藥物不良反應的警示，且NCCN指南推薦患者接受伊立替康前完善UGT1A1基因多態性檢測。
UCTA1*6和 UGTIA1*28基因多態性頻率存在明顯的地域和種族差異。高加索地區遲發性腹瀉發生率高，亞洲人羣中性粒細胞減少發生率高。中性粒細胞減少與UCTA1*6突變關係大，遲發性腹瀉與UGTIA1*28突變關係大。”
自己總結：本文獻研究了消化系統腫瘤患者UCTA1*6和 UGTIA1*28基因多態性。腫瘤涉及胃癌、結直腸癌、食管癌、神經內分泌腫瘤、胰腺癌。突變涉及野生型、純和突變、雜合突變。
中國55.2%的消化系統腫瘤患者有UCTA1*6突變或UGTIA1*28突變。UCTA1*6和 UGTIA1*28基因型在消化系統腫瘤分佈差異無統計學意義。
作者所納入中，在結直腸癌患者中，年老患者UCTA1*6基因純和突變比例高（p=0.035）。