1.身材過高或矮小 身高是判斷體格發育的重要指標之一，身材過高見於生長激素瘤，Klinefelter綜合徵。矮小症見於GHRH基因或GHRH受體基因突變，生長激素缺乏症，生長激素不敏感綜合徵，IGF-1缺乏徵，性腺功能減退症（如無睾症，Turner綜合徵，肥胖性生殖無能症，單一性促性腺缺乏症）
2.肥胖與消瘦 引起肥胖的疾病有下丘腦疾病(下丘腦性肥胖)、庫欣綜合徵、胰島素瘤、2型糖尿病的腺功能減退症、甲狀腺功能減退症、糖原累積病、多囊卵巢綜合徵、代謝綜合徵等。引起消瘦的疾病有甲狀填》能亢進症、1型糖尿病、腎上腺皮質功能減退症、Sheehan病、嗜鉻細胞瘤、神經性厭食、血管活性腸膚瘤等。
3.多飲多尿 見於糖尿病、醛固酮增多症、甲狀旁腺功能亢進症、腎小管性酸中毒、尿崩症等。
(4)高血壓伴低血鉀 常見於原發性醛固酮增多症、原發性高血壓應用利尿劑、庫欣綜合徵等。
(5)皮膚色素沉着 引起全身性色素沉着的疾病有原發性腎上腺皮質功能減退症、Nelson綜合徵、先天性腎上腺皮質增生症、異位ACTH綜合徵、ACTH依賴性庫欣綜合徵。引起局部皮膚色素沉着的疾病有A型胰島素不敏感綜合徵、黃褐斑、Albright綜合徵。
(6)多毛與毛髮脫落 引起全身性多毛的疾病有多囊卵巢綜合徵、先天性腎上腺皮質增生症、庫欣病、分泌雄激素的卵巢腫瘤。局部毛髮增多見於脛前侷限性黏液性水腫、A型胰島素不敏感綜合徵。全身性毛髮脫落見於雄激素減少(如睾丸功能減退症、腎上腺皮質功能減退症、卵巢功能減退症)。局部發脫落見於脂溢性皮炎、斑禿、全禿等。