日本作家中岛河太郎在谈到推理小说的历史和展望时指出，推理文学的始祖当属爱伦·坡，他在1841年发表的《莫格街凶杀案》为推理文学的起步。这一说法已经成为定论。推理小说在法国也深受欢迎，在英国则与其国民性紧密相连，发展很快。
推理文学的本质在日本和各国的诸家间有着各种说道。日本的江户川乱步认为，它主要是一种靠逻辑性地、渐渐地解开有关犯罪的难解的秘密，并以这一路径中的趣味性为关键的文学。学界认为这一见解是恰当的。在作品中提出难以解释的谜团，同时提供可以解开谜团的线索，最后达到逻辑性推理解决的写法，被称为本格派。本格派推理文学诞生于较早确立警察制度、实行民主审判的英国，而法国一开始出现的以悬念小说和犯罪小说居多。美国一方面在20世纪20年代流行英国式的本格长篇，另一方面受海明威文体的影响，哈梅特、钱德勒、斯皮兰等硬汉派推理小说家也异常活跃。他们的作风是，比起物证来，更注重依靠侦探的行动来探究真实，更加重视人性。
日本方面，在近世的幕府末年，最早由神田孝平根据荷兰的审判小说编译（翻案）了《和兰美政录》，之后又改成《杨牙儿奇狱》，刊登在1877年的《花月新志》上。从1888年起，黑岩泪香将海外流行的推理文学作品不停地编译出版，其独特的文体意味着日本侦探小说时代的到来，受到当时读书界的狂热欢迎。随着对黑岩泪香编译作品评价的提高，1890年《美人之狱》发表之后，出现了丸亭素人、原抱一庵等追随者。感到恐惧的砚友社泉镜花、石桥思案等人也搭便车创作了所谓的俗恶侦探小说。到明治末年的1912年，当英国作家柯南·道尔等人的本格作品被介绍到日本时，受到刺激的大正时代的谷崎润一郎、佐藤春夫和芥川龙之介等人发表了具有奇怪侦探趣味的作品，但是，这些欧美风格的本格推理文学并不受到当时日本读者的欢迎，于是这一尝试不久就消失了。
到大正时期的1923年时，日本一般民众的读书热情大为高涨，直接诉诸大众趣味和感觉的大众文学相当流行，除了通俗小说、历史小说、新闻小说等之外，推理小说亦迎来了一个崭新的时期。自从这一年江户川乱步发表了《二钱铜币》一作后，日本的推理文学不断披露崭新的构思，引起了新闻界的关注。以江户川乱步的出现为契机，日本形成了专业作家辈出的推理侦探文坛，分成了以论理为作风、以解开谜团为主的本格派和涉及奇怪、幻想、犯罪、变态心理、秘境、空想科学领域的变格派。二战之前的作家中，前者除了乱步之外，还有平林初之辅、浜尾四郎等，后者有横沟正史、梦野久作等。
二战结束以后，1946年木木高太郎在日本文坛再次提倡“推理小说”，他主张在战前的基础上，要加上“思索的”“考证的”因素，试图强调其艺术性。因为政府对汉字使用的限制规定，日本已将侦探和推理视为同义词来使用。50年代后期，获得芥川奖的松本清张进入推理文学领域，大量发表了依照社会视角创作、关注人性的社会派推理作品，这一派还有马赖义、水上勉、黑岩重吾、梶山季之等。本格派里仁木悦子、笹泽左保、佐野洋等人活跃。风格流动者中有陈舜臣、结城昌治、三好彻等。森村诚一等则致力于本格和社会性的融合，反映出多样化的倾向。另有推理与间谍、产业经济、法庭审判、科幻融合的文学作品。
由此看来，日本的推理文学始终是大众文学的热门种类，其图书及影视改编都具有极高的阅读量和收视率。近年来，我国也翻译出版了以东野圭吾作品为主的不少日本推理文学的代表作，引起了以年轻读者为主的广泛关注。