原创 幸福比快樂要容易維持
“定投”是個金融學的概念，不過我拿來用在人際關係上，也很合適。每隔一個固定的時間，和你認爲重要的人見一次面，或者至少聯繫一次。有些人，一個季度打一個電話；有些人，每個月聚一次；有些人，每週都要在一起一兩次；還有一些，最好讓ta每天都能見到你
2020-12-25 20:24:34
原创 嬰兒和兒童21-羥化酶缺陷所致經典型先天性腎上腺皮質增生症的治療
引言95%以上的先天性腎上腺皮質增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)病例是由21-羥化酶的常染色體隱性遺傳缺陷引起，後者是CYP21A2基因突變所致。缺乏21-羥化酶會影響17-羥孕酮(17-hy
2020-12-25 12:16:18
原创 早產兒的遠期神經發育結局：流行病學和危險因素
引言神經發育結局受損是一種與早產相關的重要遠期併發症。胎齡(gestational age, GA)越小，發生神經發育損害及心理和行爲問題的風險越高。本專題將總結早產存活者嬰兒期之後的遠期神經發育、行爲、心理和功能結局。早產兒的後續神經發育
2020-12-03 19:27:18
原创 先天性及獲得性長QT綜合徵的遺傳學
引言長QT綜合徵(long QT syndrome, LQTS)是對一組疾病的表型描述，這組疾病的特徵是QT間期延長伴特徵性心律失常，即多形性室性心動過速(ventricular tachycardia, VT)。LQTS可爲遺傳性或獲得性
2020-11-25 19:29:53
原创 嬰兒腦積水治療相關
引言腦積水是指腦室和/或蛛網膜下腔積聚過多腦脊液(cerebrospinal fluid, CSF)，導致腦室擴張和顱內壓(intracranial pressure, ICP)升高[1,2]。本文將總結兒童腦積水的治療和預後。腦積水的病理
2020-11-24 19:26:33
原创 低鈣血癥的臨牀表現
引言低鈣血癥可伴有一系列臨牀表現(表 1)，輕則幾乎沒有症狀，重則出現危及生命的癲癇發作、難治性心力衰竭或喉痙攣。除了嚴重程度，低鈣血癥的發生速度和病程也對臨牀表現具有決定作用。在低鈣血癥的症狀中，手足搐搦、視乳頭水腫和癲癇發作可見於低鈣血
2020-11-11 19:30:53
原创 嗜麥芽窄食單胞菌治療
引言嗜麥芽窄食單胞菌(Stenotrophomonas maltophilia </12；曾命名爲嗜麥芽黃單胞菌(Xanthomonas maltophilia)是一種機會性致病的耐多藥革蘭陰性桿菌[1-4]，特別是在住院患者中。免疫功能嚴
2020-11-05 22:52:53
原创 2020-10-24 RNAseq 從fq開始分析全流程 four_sample_deg 1 Importing Gene Counts into R/RStudio
分析流程 1.上傳四個樣本原始就文件到服務器 參考https://www.jianshu.com/p/a84cd44bac67從原始數據開始分析 參考https://github.com/twbattaglia/RNAseq-workfl
2020-10-24 19:28:14
原创 兒童甲狀腺結節和甲狀腺癌
引言約有2%的兒童存在可觸及的甲狀腺結節。其中大多數爲良性，包括炎性病變或濾泡腺瘤，但也有少部分爲惡性腫瘤。兒童甲狀腺對輻射和致癌因素特別敏感。這可能是兒童在就診已存在晚期甲狀腺癌的原因之一。與成人相比，甲狀腺癌兒童在診斷時存在淋巴結轉移和
2020-10-22 19:29:00
原创 腦性鹽耗綜合徵
引言在中樞神經系統(central nervous system, CNS)發生病變時，低鈉血癥是一種常見的電解質紊亂，常由抗利尿激素不適當分泌綜合徵(syndrome of inappropriate antidiuretic hormo
2020-10-05 20:24:59
原创 缺血性腦卒中和短暫性腦缺血發作特定病因的二級預防
引言本專題將總結在已確定潛在病因的情況下，短暫性腦缺血[短暫性腦缺血發作(transient ischemia attack, TIA)]與缺血性腦卒中特定病因的治療，着重討論複發性腦缺血及其他血管事件的二級預防。適用於所有缺血性腦卒中或T
2020-09-19 00:24:16
原创 獲得性長QT綜合徵的臨牀表現、診斷與治療
引言長QT綜合徵(long QT syndrome, LQTS)是一種心肌復極異常的疾病，特點是心電圖上QT間期延長(波形 1)。該綜合徵會增加發生多形性室性心動過速的風險，後者是一種危及生命的特徵性心律失常，又稱尖端扭轉型室性心動過速(t
2020-09-15 02:03:00
原创 2020-09-13 線粒體肌病相關資料
輔酶Q10缺乏 — 有輔酶Q10生物合成障礙的患者會發生原發性輔酶Q10缺乏。繼發性輔酶Q10缺乏是指線粒體呼吸鏈疾病導致輔酶Q10水平降低，但其原因不是輔酶Q10生物合成途徑的原發性缺陷。輔酶Q10的幾種作用包括：作爲線粒體呼吸鏈中的電子
2020-09-13 22:21:11
原创 Abstracts for References 74, 75, 76, 77, 78, 79 of '先天性和嬰兒性腎病綜合徵'
線粒體病–在基因突變引起輔酶Q10(泛醌)缺乏的兒童中有報道過早髮型腎病綜合徵；突變的基因參與了輔酶Q10生物合成(COQ2、PDSS2、COQ6和ADCK4)[74-79]。泛醌治療[15-30mg/(kg·d)]可能對這些患者有效。74
2020-09-13 22:21:11
原创 annovar 註釋
重新用annovar註釋： 先轉換適合的文件格式： ~/biosoft/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4 pooling_variants_all_variants.hg19-hg38.vcf
2020-08-30 19:37:09