自從2016年科技部公佈了國家重點研發計劃 “精準醫學研究”重點專項，陸續有97（2016年第一批批准61個，2017年第二批批准36個）個項目獲得支持。
在2018年即將進入尾聲之際，“ 精準醫學研 ”重點專項進展如何？又取得了哪些階段性成果？
中國生物工程學會及BMAP商圖信息特此舉辦P4 China 2018 第三屆國際精準醫療大會（12月1-2日，北京），與行業專家一同探討這一話題以及從生命組學技術、大規模人羣隊列及樣本庫、精準醫學大數據平臺等基礎建設出發，到個性化的健康診療決策，及疾病防診治的精準化集成應用轉化，逐級研討整個環節的醫學轉化到前沿應用實踐。
1
中國精準醫學研究專項進展
美國、英國、我國政府先後啓動了精準醫學相關科研項目的規劃與部署。我國精準醫療計劃更是被列入國家“十三五”科技發展重大專項，並上升爲國家戰略。
由於中國的國情、種族、發病病種等與英美國家的巨大的差異，中國在精準醫療領域有着“本土需求”。美國主要是圍繞着基因組、蛋白組等方面的檢測，也就是圍繞分子生物學的特性，針對個體化的病理特徵進行治療；而中國所關注的是系統化的，全過程、全要素、全局性的對醫療過程和臨牀實踐進行優化。
代濤
國家衛生健康委醫藥科技發展研究中心副主任
第一批第一階段的項目驗收已經結束，翹首以盼的研究進展與階段性成果也呼之欲出、等待揭曉。專項工作也有了新的認識和發展計劃。分管“精準醫學研究”重點專項；負責政策與戰略研究，成果轉化相關工作的代濤主任，將在本屆P4 China大會上，爲大家帶來“中國精準醫學研究專項進展”，也可以探討申報等問題。
2
大人羣，大隊列研究
當前醫學面臨的重大問題是複雜疾病，被稱爲“慢性病”的複雜性疾病如腫瘤、心腦血管疾病等威脅着人類健康。因爲經濟發展和生活方式差異，疾病譜發生改變，同一疾患不同病人的病理和療效存在很大的差異，導致全球範圍存在着治療低效甚至無效的情況。
中國擁有豐富的患者資源，對於大隊列研究具有得天獨厚的優勢。各種計劃與研究項目正在開展：
1. 中國人羣精準醫學研究計劃
精準醫學針對個體的基因組和表型特點進行疾病防治，在形成基於個體基因組信息和疾病分子機制之後，可以進行準確預警和治療。在大規模人羣的多組數據基礎上，對大量臨牀表型進行長期動態檢測和分析確定。
中國首個人羣深入研究重點部署項目——“中國人羣精準醫學研究計劃”，在2016年於中國科學院正式啓動，計劃在4年內完成4000名志願者的DNA樣本和多種表現型數據的採集，並對其中2000人進行深入的精準醫學研究。研究包括全基因組序列分析、建立基因組健康檔案及針對重要慢性病的遺傳信號開展預警和干預研究等。
曾長青
中國科學院北京基因研究所精準基因組醫學重點實驗室主任
創立於2014年的中科院精準基因組醫學重點實驗室是中國首個深入進行這方面研究的重點實驗室。在本屆P4 China大會上，該實驗室主任、“中國人羣精準醫學研究計劃”首席科學家曾長青主任將發表“CASPMI:中國人羣精準醫學計劃實施進展”的演講，細說中國人羣精準醫學計劃實施進展的情況。
2. 腫瘤隊列研究
隨着精準醫學在醫藥領域的不斷升溫，腫瘤精準醫學也成爲腫瘤研究的主要目標之一。
在我國，目前惡性腫瘤年新發病例達400多萬，每年死亡人數約280萬，因此通過精準醫學應對惡性腫瘤是我國學者面臨的重大挑戰。而在臨牀診療上“粗線條模式”的時代正在終結，只有更加深入地瞭解腫瘤，並精準進行治療，纔是未來提高整體療效的關鍵。而爲了實現精準治療，就需要大隊列研究提供基礎數據。
喬友林
中國醫學科學院&北京協和醫學院腫瘤研究所流行病學研究室主任
作爲世界衛生組織（WHO）總幹事癌症防治專家委員會中唯一的中國專家，中國的腫瘤流行病與預防學家、來自中國醫學科學院/北京協和醫學院腫瘤研究所流行病學研究室主任喬友林教授，將介紹中國腫瘤隊列研究策略以及其工作的最新進展。
3. 罕見病臨牀隊列研究
罕見病具有發病率低、種類繁多、難診難治的特點,是當今醫學的重大瓶頸問題。受限於患者人數少,罕見病的知識積累緩慢,科研和診療技術往往落後於常見疾病。我國是罕見病資源豐富的國家，但長期以來，罕見病研究資源分散,研究能力總體薄弱，臨牀診治能力很不均衡，未能將罕見病資源有效轉化爲科研優勢。
在2016精準醫療專項中，系統整合50種以上流行率相對較高、有良好研究基礎的罕見病，特別是已經建立全國協作網絡。通過建立全國統一的罕見病註冊登記系統與樣本庫，整合臨牀診療信息，推動新時代環境下我國的罕見病診療與研究水平快速提升至國際一流水平。
張抒揚
中國醫學科學院北京協和醫院副院長兼臨牀藥理研究中心主任
北京協和醫院副院長張抒揚教授就是國家重點研發計劃“罕見病臨牀隊列研究”項目負責人。通過這次項目，張教授建立了150餘種罕見病臨牀病例報告標準，針對80餘種罕見病採集臨牀信息超過1.5萬例。在本屆P4 China大會上，張教授將發表罕見病疾病隊列研究的最新進展的演講報告，來探討她在研究中的發現與成果。
4. 自然人羣與臨牀隊列研究
在精準醫學和大數據時代的今天，大型人羣隊列研究成爲流行病學研究的主旋律之一。人羣隊列研究由傳統小樣本隊列發展到了當前的大型隊列, 而構建大型人羣隊列的模式也在不斷地演化。各組學、大數據科學、分子影像等新技術不斷被納入到人羣隊列研究中以回答不斷產生的廣泛科學問題，服務於疾病精準的預防、診斷和治療。
自2016年首批精準醫學研究專項啓動至今，作爲最早開展的重點專項“京津冀區域自然人羣隊列研究”受到萬衆矚目。該研究計劃由北京市、天津市、河北省多家體檢中心合作完成，系統評估健康狀況與常見高發慢性病如高血壓、糖尿病、惡性腫瘤等的動態變化趨勢，從而評估多種暴露因素對其發生發展的作用。
單廣良
中國醫學科學院基礎醫學研究所&中國協和醫科大學基礎醫學院流行病學與衛生統計學系教授
此項研究的首席科學家，來自中國醫學科學院基礎醫學研究所&中國協和醫科大學基礎醫學院流行病學與衛生統計學系的單廣良主任，將在本屆P4 China大會上，針對自然人羣與臨牀隊列研究的最新進展與階段性成果，分享他在研究中的設計思路與最新實踐發現。
3
大數據的整合
隊列研究是一種基於大數據的一種研究方式。在這個生命科學邁入大數據的時代，先進的、安全的大數據平臺建設能夠促進隊列研究、支撐國家的精準醫學計劃，進而助力精準醫療的臨牀應用與普及。
1. 多組學數據庫的建設
近幾年來，以新一代測序儀和質譜儀等爲代表的大型儀器設備，在基因組學和蛋白質組學分析中得到了廣泛的應用，通過生成大規模數據實現了真正意義上的“組學”研究，並對學科發展產生着極其深遠的影響。而數據庫地建設，能將這類組學研究能更好地分類、分析疾病的原因與特徵，從而系統地實現精診療。
趙方慶
中國科學院北京生命科學研究院“百人計劃”研究員
隨着2017國家自然科學基金申請項目評審結果公佈，來自中國科學院北京生命科學研究所 “百人計劃”、計算基因組學研究組組長趙方慶研究員的“生物信息學”項目成功入選。近年來，圍繞着“計算基因學”研究方向，他建立了一系列原創性的生物信息學算法和工具。他將在P4 China大會分享“中國精準醫學多組學的數據庫平臺建設”的研究報告，細說在數據庫平臺建設中的機遇與挑戰。
2. 精準醫療大數據的中心建設
目前國內對臨牀研究數據規範化、標準化處理的經驗在不斷地積累，並依據和參考一系列的國際化標準。但目前仍然存在着數據標準不一致、各醫院或研究單位數據不能集成共享等問題。高質量、大數量、良好結構化的醫療數據，纔會對科研效率的提升和科研成果的產出有重要價值。
在2016精準醫療專項中，由伯曉晨教授所負責的精準醫療大數據中心的建設及其應用項目設立了中國第一個聯合平臺。它是在一個現有的基礎平臺之上增加了兩個數據庫，一個是疾病的數據庫羣，一個是基礎組學的數據庫羣。通過所謂的數據匯交系統，實現數據的檢索、展示、挖掘等等。
伯曉晨
軍事科學院軍事醫學研究院研究員、博士生導師、科技處處長
在本屆P4 China大會上，來自軍事科學院軍事醫學研究院的伯曉晨研究員將發表精準醫療大數據的整合、分析與數據庫建設演講，將詳細介紹爲啓動2016年精準醫學專項而專門搭建的精準醫學大數據管理和共享技術平臺的建設的最新進展與應用。
高質量的科研級數據會對整個醫療行業將帶來如下價值：支撐從RCT到RWS的擴展、推動中國指南的建設、輔助醫生的診療、加速新藥的研發等等，從而賦能臨牀醫學與醫療。
其中，不可忽略臨牀生物樣本庫的規範化建設。生物樣本庫將爲基因組學/表觀型、代謝組學、蛋白質組學等領域提供豐富多樣的生物樣本信息和個人數據，使得科研活動中收集樣本的時間大大縮短、成本節約，將在醫學研究中發揮越來越重要的作用。其生成的大量數據，將對於臨牀資源的大數據挖掘與醫學轉化帶來無限的潛力與應用可能。
4
應用研究突破
建立創新性的大規模研發疾病預警、診斷、治療與療效評價的生物標誌物、靶標、製劑的實驗和分析技術體系，作爲本專項的目標之一，已有一些研究成果取得了可喜的進展。
1. 液體活檢助力早篩
較高早期癌症治癒率激發早期診斷需求，早期篩查成爲了所有人都想攻克的難題，也是目前還沒法徹底解決的一個挑戰。
DNA甲基化異常是腫瘤發生最常見的表觀遺傳變化之一，因其可能是腫瘤從癌前向癌症突變臨界點轉變的指標，能夠解決其他任何一個技術沒有辦法解決的問題——器官的溯源，最終能解決癌症早篩面臨的侷限，成爲行業研究的熱點重點：
徐瑞華
中山大學腫瘤防治中心院長、所長
所以通過檢測DNA特定位點甲基化水平，可以實現了對肝癌進行早期診斷及療效和預後預測。這種方法能將肝癌的漏診率降低一半以上，幫助醫生髮現更多的早期肝癌患者。徐瑞華作爲中山大學腫瘤防治中心的院長，在這次P4大會上將發表關於“DNA甲基化液態活檢的應用開發進展”，探討如何通過檢測DNA甲基化來早診癌症。
2. 新型生物標誌物的發現與應用
2型糖尿病實際上是一組“不明原因的”慢性高血糖綜合症，表現爲高度異質性的表型差異。可歸納爲以“胰島素分泌和作用降低”爲特徵的機理表型差異，以“糖脂代謝紊亂”爲特徵的代謝表型差異，以發生各種慢性併發症爲特徵的結局表型差異。
因此，每個糖尿病人的發病機理、代謝異常及各種併發症的發生情況不一致，對藥物治療的效果也不一樣。與異質性的表型差異相關的生物標誌物已成爲疾病精準診斷和治療的基礎，被視爲個體化診療靶標的關鍵。
楊金奎
首都醫科大學附屬北京同仁醫院內分泌科主任
所以，應當從發病機理、代謝異常及併發症發生相關的分子標誌物入手，探索糖尿病個體化診療靶標。楊金奎作爲首都醫科大學附屬北京同仁醫院內分泌科主任，負責2016精準醫療專項中“糖尿病個體化診療靶標的發現與應用”，將在本次大會上發表項目的最新進展。
7大精準醫學專項領軍人物揭祕階段性成果