最近開始分析vcf文件, 於是去搜了相關VCF格式解讀的博客.
大部分關於這兩個指標的解讀如下,都是描述質量值的,但也沒說具體啥區別.
QUAL：Phred格式(Phred_scaled)的質量值，表示在該位點存在variant的可能性；該值越高，則variant的可能性越大；計算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p爲variant存在的概率; 通過計算公式可以看出值爲10的表示錯誤概率爲0.1，該位點爲variant的概率爲90%。
GQ：基因型的質量值(Genotype Quality)。Phred格式(Phred_scaled)的質量值，表示在該位點該基因型存在的可能性；該值越高，則Genotype的可能性越大；計算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p爲基因型存在的概率.
於是我專門查了下這兩者的區別.下面是相關的解答.
個人理解是: QUAL是指變異位點，而GQ是指特定樣品的GT。
- QUAL告訴您我們對給定站點中是否存在某種變體充滿信心。該變化可以存在於一個或多個樣本中。
- GQ告訴您我們對分配給特定樣品的基因型正確的信心有多大。它僅是第二低的PL，因爲它是第二低的PL與最低的PL之間的差（始終爲0）。
也就是QUAL是針對該位點的,和樣本無關.只是說明這個位點存在變異的可能性.而GQ是和樣本相關的,它表示該樣本基因型的可能性.