原文發在自己博客： https://conge.github.io/2022/05/28/remembering-Mark/
引子
得知Mark的死訊，是五月十一日。距離今天，已經過去了兩個多星期。
這兩個星期內，我多次想寫點兒什麼，但都沒有寫成。
有時候，覺得有好多話想說，有時候又覺得，沒什麼可說的。
我和Mark，其實說不上很熟。我們只線下見過一面，說過一兩句話。剩下的交流，都是在網上，妥妥的網友。
但，我們兩個又有着一種特殊的聯繫，或者說，我們兩個與這個世界上的一小部分人，共有一個特殊的關係：我們都是一個發病率僅僅爲百萬分之一的罕見病的患者。
因爲兩個人共有一個病，所以，Mark去世後，我總感覺有很多話想說。可同時，我也感覺我也說不出什麼來。畢竟我們兩個人，除了互相關注彼此的Facebook，偶爾給對方的發言迴應，點贊之外，並無太多的交流，算不上好友。
但不寫的話，心裏總放不下。於是，今天用這篇文章，悼念Mark，放下我心裏的石頭。
FCS
Mark和我共有的病，叫做家族性高脂血症(Familial Chylomicronemia Syndrome)，簡稱FCS，是發病率大概百萬分之一的罕見病。所有的罕見病，都有一個特徵，那就是會有許多個不同的名字。FCS其他常見名字有：
- Lipoprotein lipase deficiency (LPLD)
- Type 1 hyperlipoproteinemia
- Endogenous hypertriglyceridemia
- Familial fat-induced hypertriglyceridemia
- Familial hyperchylomicronemia
- Familial LPL deficiency
- Hyperlipidemia Type I (Fredrickson)
- Hyperlipoproteinemia Type IA
- Lipase D deficiency
- Chylomicronemia syndrome
- Chylomicronemia, familial
- Familial chylomicronemia
- Hyperchylomicronemia familial
- Hyperlipemia idiopathic Burger-Grutz type
- Lipase D deficiency
- Burger-Grutz syndrome
對於罕見病人來說，能見到一個自己家族以外的與自己有相同疾病的人的概率，是很小的。因此，病友相見，從陌生到熟悉在到親密的過程，發生的非常迅速。用一個病友的話說，我們是基因水平上的一家人。
這不是隨便說說的。
一羣人，因爲得了同樣的病，就變得親如一家，是一個非常神奇的過程。
如果你真的得一種罕見的病，經歷過求醫問藥過程中的種種匪夷所思的誤診，見識過醫療系統的低效無能，某些醫護人員的自大與偏見，親友朋友的不理解，還有自己遭受的那些無法跟別人訴說的痛苦之後，你就能知道，一個能理解你的人是多麼的難得。而面對同病相憐的人，你會發現，這個人不但理解你的遭遇與痛苦，而且理解之深，都無需你的言說，就瞭解了你的一切。這份認同，能在瞬間在兩人之前完成確認，建立起牢固的心理聯繫。
如果許多罕見病一樣，FCS的根本病因是基因突變，突變發生在APOA5, APOC2, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL基因上，進而造成體內無法何種一種載脂蛋白。載脂蛋白的作用，相當於貨車。這種貨車，專門負責將血液中的脂肪顆粒清理出去並送到消化系統去分解消化。沒有它，血液裏的脂肪就會堆積起來。FCS在具體症狀上，是血液裏有超高的甘油三酯。我們的血液裏的脂肪含量如此之高，如果把我們的血液抽出來，你可以看到白色如同牛奶的血液，血液靜放一段時間之後，脂肪與血分離，上面一層油，這就是高脂血。高脂血最易引發胰腺炎。
因爲基因的缺陷定位明確，於是FCS就吸引了世界上的一些製藥公司來研發藥物療法。現在製藥公司，越來越多的在研發過程中，主動接觸病人羣體，瞭解病人對疾病的理解和訴求：比如，最希望藥物能改善哪些症狀。同時，在FDA的藥物批准流程中，製藥公司會讓一些病人蔘加聽證。病人現身說法，說明自己的疾病多麼的缺醫少藥，需要製藥公司的新藥儘快批准，以治療和緩解自己的疾病，提高自己的生活質量。這可能會增加藥品被批准上市的概率。
不知道舉行病人諮詢見面會，是不是藥企常有的舉措。但我和Mark的相識，就是在這樣一個製藥公司組織的病人諮詢會上。
Mark
Mark受了非常多次胰腺炎的苦。次數，早就數不過來了。
他遭受的痛苦，比我還嚴重。我的血脂，最高的時候，比正常範圍的上限要高出了十幾倍。而Mark的血脂數值，比我的最高值還要高出去十幾倍，是正常值的百倍！我第一次聽到的他說自己的甘油三酯的數值的時候，我震驚的瞪大了眼睛。
我最嚴重的時候，大概是兩三個月胰腺炎復發一次。而我的胰腺炎，通過自己非常嚴格的注意飲食和大量鍛鍊，目前的發病頻率減少到了幾年一次。而Mark，無論他做什麼，血脂都非常高。唯一能使得他的血脂下降的方法，就是將血液進行體外循環，過濾出油脂，再重新輸回身體。整個操作，耗時耗錢。每次做完後，Mark都會體虛，乏力。Mark曾說，感覺這透析肯定不僅僅濾除了甘油三酯，還帶走了他一部分活力。然而，即便是這樣的療法，也只能讓他的血脂在較低水平保持一兩天而已。兩個星期左右，他就得再來一次透析。即便這樣的頻率的透析，也擋不住他復發急性胰腺炎。他仍然一年要因爲胰腺炎住幾次醫院。他幾乎無法離開醫院。不是因爲透析去醫院，就是胰腺炎住院。
有人說，急性胰腺炎，是這個世界上最疼的病之一。我親身經歷，真的是疼起來，想死。疼的暈過去，是種幸福。
我的胰腺，只有在急性發作的時候才疼。Mark的胰腺炎，已經轉成慢性，也就是，每天都會疼。一天之中，若有那麼幾個小時，沒有疼痛，他說，他簡直就像是在天堂了。
Mark因爲生病而失去了工作能力。不能對家庭收入做貢獻，這對於他，一個傳統的美國男人來說，是不小的打擊。
即便每天都在痛苦中，Mark常常表現出來的，是他的樂觀。當然，你可以說他不得不做出調整，接受現實。但深處那樣的處境，轉而用自己的樂觀，試圖帶給家人和他的擴大的病友圈輕鬆的感覺，給所有人帶來支持，不是件容易的事情。
他還爲其他的FCS病人奔走。他分享自己的治療經歷。
他參加藥物實驗，希望實驗藥物能早些上市，能解決病友們的痛苦。
他參加FDA的聽證會，講述自己的的故事，讓更多的人瞭解FCS病人的痛苦與困難。
他分享自己的困難，也爲其他病友的難處祈禱。
在病友的小圈子裏，他是一個值得大家信任的聲音，也因此擁有了許多朋友。
他的死訊，無疑讓許多人，感到震驚。
我是其中之一。
罕見病的有個意想不到的影響
得到Mark的死訊的時候，我震驚之餘，最想知道的是，這到底是怎麼發生的。
因爲，在我的認知裏，FCS雖然對患者的影響巨大，造成許多不便與痛苦，但如果控制得當，不至於死人。
當然，胰腺炎急性發作是可能會死人的。我也聽家裏大人說，當初我小時候被送到醫院的時候，我們市兒童醫院就兩個病例。那個孩子就沒留住。醫生當初對我的判斷也是，這孩子長不大。
當然，醫生的話在我的身上，沒應驗。
實際上，醫生的話，很少在我身上應驗。醫生這個職業，一定程度上是要仰仗經驗的。一個醫生要想成爲專家，手裏經過的病人不得成千上萬？可我得的是罕見病，1999年才得了名字。我出生的時候，恐怕還就沒人知道是啥。我到30多歲，才確診知道自己是什麼病。那麼之前，就全都是誤診。
我的胰腺炎，就被誤診成腸胃炎，膽結石。每次發作，住院，那一次次的檢查，化驗，讓本就在巨大疼痛裏的我，更加痛苦不堪。
即便是確診了自己是FCS，知道自己每次疼痛是胰腺炎之後，去醫院仍是非常難過的經歷。
胰腺炎，現階段的質量，最主要的就是疼痛管理，禁食，輸液。嚴重一些的，會加一些藥物，抑制胰腺功能，使其不再工作。其根本就是讓胰腺自己恢復。所以，去醫院，我們就會去跟醫生要求儘快止痛。
然而，即便你跟醫生說，你有FCS，你得過許多次胰腺炎，醫生們不會輕易相信你的話。他們仍然要做各種檢查之後，才能給你止痛。
一些醫生，能當着你的面兒撒謊，說他知道FCS是什麼。可他對病人的處理方式，給出的醫療建議，一看就不是知道FCS的醫生該做出的判斷。
而且，FCS屬於隱性疾病，也就是說，它不會造成一些可見的殘疾。我們不發病的時候，或者發病時症狀較輕，自己想隱藏症狀的話，別人是看不出來我是個病人的。而一旦你發病進入ER裏，表現的出胰腺炎症狀，醫生就要問你是不是酗酒，如果你想要止疼藥，某些醫護就會懷疑你是癮君子。
對一個FCS病人問出，你喝不喝酒，吸不吸毒，對病人來說，真的是奇恥大辱的感覺。做醫生的，真的不知道我們爲了避免胰腺炎發作，都做出了哪些努力。每次胰腺炎發作，對我們自己的生活信心，都是一次一次打擊，讓我們懷疑，自己究竟還能做些什麼，才能避免如此的痛苦。而醫生護士若是傲慢加懷疑，那就是雪上加霜，一副是我們自己的錯的樣子，常常給我們雙重打擊。
我所在的病友組裏面，大家經常會討論，得了胰腺炎，要疼到什麼程度，你纔會選擇去醫院。有的病人說，不到疼到9或10的時候，就不去。醫院裏對疼痛有個1到10的評估，9或10是疼到受不了程度。由此可見，我們這些FCS患者，是多麼的不喜歡去醫院。
Mark的死因
一開始，向大家傳達Mark死訊的人，說根據她女兒的說法，Mark是死於心臟病發作。
我有些懷疑。
FCS病患有高血脂不假，多衆多研究都表明，FCS病人的高血脂，並不會引發冠心病或其他心血管疾病。也不太會引發糖尿病等胰腺疾病。（但如果你確實有了冠心病或者糖尿病，那FCS會使得事情雪上加霜就是了。）我並不知道Mark的心臟有問題。
過了些日子，Mark下葬自後，他的妻子發文，說明了他的死亡過程。
一切，開始於他腹股溝的毛囊炎。先是出現感染，後來發展成囊腫，形成膿瘡。Mark去世前三週，膿瘡再次失控感染，引發發燒。這次去了急診室，並且做了手術。手術後一直沒怎麼好。同時他又出現胰腺炎的症狀。接下來的幾天裏，他開始出現呼吸困難和大量盜汗的現象。醫生說，那有可能是心臟病發作。
Mark的妻子建議他去醫院，此時的他，開始拒絕去醫院。“去了就得上呼吸機等死”，是Mark拒絕時說的話。
11日，他呼吸時有液體的聲音，可能出現積液。他此時同意去醫院，但已經無法自己下牀了，只能叫救護車。從救護車到來開始，他的身體機能迅速下降。心率，體溫均飆升，血壓降低，心臟驟停。最終沒能搶救回來。
我想了又想，大概，Mark的死，FCS不是直接原因。可是，如果他如果不是在出現呼吸困難的時候拒絕去醫院，是不是就有可能避免後面的多器官衰竭呢？
FCS沒有直接殺死Mark。但是長期因FCS造成的對醫院的反感，確是造成治療延誤的元兇。
警醒
在傷感悲痛至於，我反思自己，也是一個不願去醫院的人。我最近的好幾次胰腺炎發作，都是在家裏自己忍着，靠着禁食，止疼藥，少量的喝水和大量的休息，挺過去的。只要我不嘔吐，我就不會同意去醫院。
我不僅避免去醫院，有一段時間，我甚至向家人隱瞞自己的疼痛。自己難受，卻不說。希望自己扛過去就好了，不說就不用讓家人跟着一起難過。後來，跟妻子談了好幾次，我才同意了，不向妻子隱瞞自己的痛苦。去不去醫院的決定，由兩個人一起決定，畢竟，生病的時候，頭腦不見得還能理性的判斷自己的狀態。
即便跟妻子有了這樣的約定，我的心裏，還是不喜歡醫院。這不是諱疾忌醫，真的是因爲，不懂裝懂的醫生，還是挺多的。
Mark的死，給所有的FCS患者，包括我都敲響了一記警鐘。
是，醫生們處理罕見病的經驗不多，也許不瞭解我們爲什麼得胰腺炎，懷疑我們是癮君子，酗酒者。是，我們自己對我們的FCS瞭解很多，知道該怎麼處理。
但，當我們患的是其他疾病的時候，又遇到性命攸關的時刻，那早些去醫院，就能有更多的生存機會。因FCS而產生對醫院的不信任是很正常，但把這種不信任擴大化到所有和醫院有關的事情，則是不明智的。
有病，儘快治療，不要退避拖延。
就如同Mark的妻子最後所強調的那樣：因爲胰腺炎總是跟醫院打交道，所以mark不願意去醫院她是可以理解的。但是，有事兒儘快去醫院，不要等。
安息
Mark終於擺脫了給他帶來痛苦的這副軀殼，離開了充滿磨練的人世間。
願我們活着的人，繼續努力，早日發明能治療FCS的療法和藥物。希望有朝一日，我們FCS病人，也能過上常人的生活。
最後，我爲Mark祈禱，願Mark得以安息。
2022-05-28 初稿