學好生信,救人一命

最近談到癌症的話題,可能讓人立馬談”病”色變。但是早在兩年前,一個生物學家利用數據分析,成功治好了自己的癌症。

爲了生存奮鬥

Sherley Pepke博士作爲一名計算生物學家,妻子,兩個孩子他媽,一直從事着調控基因組學的研究。突然被診斷出第三期卵巢癌的她,可能也沒想過有一天自己的畢生所學能夠救自己一命。考慮到卵巢癌在晚期治療並痊癒的難度,Pepke 明白傳統的療法並不能讓她多活幾年。這一次,她把基因組學分析用到了自己的癌症治療上。Pepke早已分析過無數基因組數據,也是ENCODE項目的一員。不過她從沒研究過癌症,而且工作的同時還要飽受化療之痛。

儘管實際做起來很難,Pepke拼勁全力。很關鍵的是,她的高中好友同時也是一個南加州大學的大數據分析副教授Greg Ver Steeg爲她開發了一個叫CorEx的機器學習算法來分析癌症數據。當時,Pepke正在接受第一次(front-line)化療,她和Pepke就開始挖掘卵巢癌的基因數據。因爲卵巢癌並沒有很多DNA突變位點,他們主要用的是TCGA數據庫的RNA數據。比起基因芯片數據,TCGA中來自RNAseq的表達數據提供了更高的測序深度和更強的信號。他們使用CorEx來尋找共同調控卵巢癌的基因,然後關注那些與生存率有關基因。

不得不說他們很大膽,想要成名的人很多,但是又有誰敢把研究結果直接用於治療方案設計呢?完成生存分析之後,一些關鍵的信號浮現出來,CorEx將參與免疫反應的基因表達分成組然後選出與化療後更長存活時間有關的組。

個性化治療

不幸的是,Pepke居然在化療後很快復發了。爲了找到答案,Pepke決定用上自己的腫瘤數據。和TCGA裏其他卵巢腫瘤數據比起,Pepke的腫瘤中出現了一些異常高表達的免疫系統基因,這些基因通常與化療持續性反應相關,但是她卻沒有。她的免疫反應還不足以戰勝這個腫瘤。

既然化學治療不能有效的治療她的癌症,Pepke決定嘗試免疫療法。免疫檢查點阻斷,通過阻斷免疫抑制通路,激活免疫細胞,也許能增強她的免疫系統並殺死腫瘤細胞。

看起來值得一試。在命懸一線之間,Pepke權衡了不同治療方案的潛力和副作用後決定嘗試檢查點抑制劑,手術摘除腫瘤最後使用化療 。然而完成治療之後,腫瘤還在生長。

生的希望

沒有更好的辦法,Pepke決定停止治療在與家人去度假讓身體自己恢復,聽天由命。可是度假回來得到的卻是一個天大的好消息,她的身體逐漸恢復,腫瘤的標記物水平降到了原來的一半,最終降至正常水平。也就是說,Pepke體內的腫瘤已經全部清除了。

Pepke如今繼續投身於卵巢癌數據轉化醫療,她想要幫助更多想她一樣的病人。對於癌症,我們還有很多不瞭解的地方。希望更多的人能夠接收到這種個性化的治療,結合病人自身的數據和數據庫信息更有助於提出有效的治療方案。利用針對個人的方法,更多的病人將獲得生的希望。

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