plink格式的坑

plink格式的坑1

當我使用plink格式文件通過emmax進行全基因組關聯分析後，想看基因型與表型之間的正負關聯關係。於是，我天真的認爲基因型tped文件中的“2 2”就是1/1，“1 1”就是0/0。結果對應到vcf文件中，發現怎麼着都對不上，然後我通過仔細研究bfile的bim格式文件，明白plink在轉12基因型時，將第一個出現的等位基因視爲1，第二次出現的視爲2。也就是說22不一定是啥，可能是0/0，也可能是1/1。因此，如果想找基因型與表型的關係，還是看vcf文件吧！