plink格式的坑

plink格式的坑1

当我使用plink格式文件通过emmax进行全基因组关联分析后，想看基因型与表型之间的正负关联关系。于是，我天真的认为基因型tped文件中的“2 2”就是1/1，“1 1”就是0/0。结果对应到vcf文件中，发现怎么着都对不上，然后我通过仔细研究bfile的bim格式文件，明白plink在转12基因型时，将第一个出现的等位基因视为1，第二次出现的视为2。也就是说22不一定是啥，可能是0/0，也可能是1/1。因此，如果想找基因型与表型的关系，还是看vcf文件吧！