參考HGVS來解釋突變對於cDNA,RNA及蛋白序列改變的描述

序列的突變命名使用了較多的特殊字符,因此解讀起來需要一定的專業知識積累,具體每一種突變都會有自己特別的表示方式,我們在看不懂的時候,可以去查閱該網站http://varnomen.hgvs.org/ 通過點擊某種指定的突變,例如snp,indel,insertion deletion等,而每個符號的含義請見http://varnomen.hgvs.org/recommendations/general/

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