序列的突变命名使用了较多的特殊字符,因此解读起来需要一定的专业知识积累,具体每一种突变都会有自己特别的表示方式,我们在看不懂的时候,可以去查阅该网站http://varnomen.hgvs.org/ 通过点击某种指定的突变,例如snp,indel,insertion deletion等,而每个符号的含义请见http://varnomen.hgvs.org/recommendations/general/
参考HGVS来解释突变对于cDNA,RNA及蛋白序列改变的描述
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