先天性心臟病是人類最常見的出生缺陷之一，嚴重威脅患者的健康乃至生命。這類疾病系由於胚胎髮育過程中形成的心臟、大血管結構異常，導致循環系統發生一系列病理生理變化，從而產生各種臨牀症狀。肺動脈高壓是先天性心臟病最常見的併發症之一，也是決定先天性心臟病病情和預後的重要因素。本文將對先天性心臟病合併肺動脈高壓的形成機制、臨牀表現以及診斷、治療過程進行通俗而簡要的介紹，使您對該病能有更加充分的認識。
一、心肺血管系統的結構和生理
人體的循環系統主要是由心臟和血管組成的。心臟如同一個泵，它不停的有節律的收縮和舒張，推動血液在血管裏按一定的路徑流動。正常的心臟包括四個腔室：左心房、左心室、右心房和右心室。富含氧氣的動脈血從左心室出發，進入主動脈，再分出各級小動脈進入人體的各個臟器的毛細血管，供給細胞氧氣和養料，同時接受細胞代謝產生的二氧化碳。消耗了氧氣的血液變成靜脈血，匯入體靜脈回到心臟的右心房，完成一個循環。這個循環叫體循環。右心房的靜脈血流入右心室，然後被泵入肺動脈，經過各級肺動脈分支進入肺泡的毛細血管。人體的肺泡通過呼吸運動不停的進行着氣體交換，使空氣中的氧氣溶入流過的血液中，同時將血液中的二氧化碳釋放入空氣。再次攜帶豐富氧氣的血液又變成動脈血，然後經過肺靜脈再次回到心臟的左心房，完成一個循環，這個循環叫肺循環。
人體的血液經過肺循環後進入體循環，然後再進入體循環，如此週而復始，達到把空氣中的氧氣帶到全身的細胞，同時把細胞產生的二氧化碳排出體外的目的。
二、肺動脈壓和肺動脈高壓
說起肺動脈高壓，也許很多人比較陌生；但說起高血壓，大家應該都很熟悉。其實，肺動脈高壓就是肺動脈的高血壓。血液在血管內流動時會產生一定的壓力，不同的血管壓力不同。我們把主動脈的壓力叫主動脈壓，也就是我們通常所說的血壓，當這個壓力超過正常值時，就是高血壓。同樣，我們把肺動脈的壓力叫肺動脈壓，當這個壓力超過正常時，就是肺動脈高壓。一般情況下，我們可以簡單的認爲，高血壓就是體循環的壓力太高了，肺動脈高壓就是肺循環的壓力太高了。動脈血壓隨着心臟搏動是波動的，因此我們通常用收縮壓、舒張壓和平均壓這三個值來表示。正常的肺動脈收縮壓是15~30mmHg，舒張壓是5~10mmHg，平均壓是10~20mmHg。當肺動脈平均壓高於25mmHg，我們就稱爲肺動脈高壓，其中26～35mmHg爲輕度，36～45mmHg爲中度，大於45mmHg爲重度。
三、先天性心臟病引起肺動脈高壓的機理
根據流體力學原理，肺動脈的壓力等於流經肺動脈的血流量乘以肺血管阻力。因此，當各種原因造成肺血流量增多或者肺血管阻力增大時，都會導致肺動脈壓升高。
正常人的體循環和肺循環之間是沒有交通的，但是相當部分先天性心臟病患者由於存在心臟的缺損或者異常管道，會導致體循環和肺循環之間出現交通，造成一個循環的血液進入另一個循環，這叫做分流。一般情況下（肺循環沒有梗阻時），體循環通常大於肺循環相應部位的壓力，因此會造成一部分體循環的血液進入肺循環。由於體循環由左心繫統支持，肺循環由右心繫統支持，這種分流被稱爲左向右分流，可產生這種分流的先天性心臟病叫做左向右分流型先天性心臟病。相當部分常見先天性心臟病都屬於這種類型。如室間隔缺損系由於左、右心室之間存在交通，導致一部分左心室血液流入右心室；房間隔缺損系由於左、右心房之間存在交通，導致一部分左心室血液流入右心室；動脈導管未閉系由於主動脈和肺動脈之間存在交通，導致一部分主動脈血液流入肺動脈。左向右分流造成進入肺循環的血流量增多，如果超過了肺血管的承受能力，就會導致肺動脈高壓。這種由於肺血流量增多引起的肺動脈高壓，我們稱之爲動力型肺動脈高壓。大多數先天性心臟病引起的肺動脈高壓早期都屬於這種類型。
如果先天性心臟病未得到及時治療，肺動脈高壓持續存在，則肺血管（主要是肺小動脈）會發生一系列變化。起初肺小動脈會發生收縮，隨着病情進展，肺血管壁會增厚、纖維化，到了晚期甚至完全閉塞。這一系列變化造成肺血管的管徑變小，肺血管阻力因而增加，造成肺動脈高壓進一步加重。到了晚期肺動脈壓力增高超過主動脈壓力，左向右分流可能變成右向左分流，這時臨牀上患者會出現青紫，醫學上稱爲艾森門格綜合症。這種因爲肺血管阻力增加引起的肺動脈高壓稱爲阻型肺動脈高壓，是肺動脈高壓發展到晚期的表現。
綜上所述，先天性心臟病引起的肺動脈高壓是一個逐漸進展的過程。其早期表現爲動力型肺動脈高壓，到了晚期可發展爲阻力型肺動脈高壓。這種進程的速度因人而異，它跟心臟畸形的種類、分流量的大小以及遺傳素質都有關係。
四、先天性心臟病相關性肺動脈高壓的臨牀表現
早期輕度的肺動脈高壓可以沒有明顯的症狀，但是隨着病情的加重，患者可以出現一系列非特異的症狀。包括：
1、體力活動能力下降。這跟肺動脈高壓引起心功能下降以及血氧飽和度降低有關。患者在進行正常體力活動甚至休息狀態下即會出現呼吸急促、疲乏、口脣青紫、胸痛等症狀。
2、青紫。一般當病情發展到重度梗阻性肺動脈高壓時會出現口脣、甲牀的青紫，這是肺動脈壓力過大導致一部分靜脈血流入動脈（右向左分流）所致。需要注意的是不是所有的青紫都跟肺動脈高壓有關，某些先天性心臟病（如法洛四聯症）本身即可引起青紫，但患者不一定合併肺動脈高壓。還有一些特殊類型的先心病表現出身體某一部分青紫，如動脈導管未閉合並重度肺動脈高壓時可僅有下肢的青紫。
3、其他症狀，如咯血和暈厥。相對較少見，但常提示病情嚴重。
世界衛生組織（WHO）根據肺動脈高壓臨牀表現的嚴重程度，將肺動脈高壓分爲四級：
Ⅰ級：患者有肺動脈高壓但是無體力活動受限。一般的體力活動不會引起呼吸困難、疲乏、胸痛或近乎暈厥。
Ⅱ級：患者有肺動脈高壓伴體力活動輕度受限。在靜息狀態下無不適，但是一般的體力活動即可造成患者呼吸困難、疲乏、胸痛或近乎暈厥。
Ⅲ級：患者有肺動脈高壓伴體力活動嚴重受限。在靜息狀態下無不適，低於正常體力活動量即可造成患者呼吸困難、疲乏、胸痛或近乎暈厥。
Ⅳ級：患者有肺動脈高壓且無法從事任何體力活動。患者表現有右心衰竭的體徵，即使在靜息狀態下也可以表現有呼吸困難和/或乏力。任何體力活動都會增加患者的不適。
五、先天性心臟病相關性肺動脈高壓的檢查方法
對於先心病合併肺動脈高壓患者除了從臨牀表現上對病情進行評估外，需要進行一系列的檢查，目的是明確有無肺動脈高壓及其程度和原因，指導進一步治療，以及判斷預後。這些檢查包括：
1、超聲心動圖。這是確診先天性心臟病的首選檢查方法，也是無創診斷肺動脈高壓最主要的方法。這種方法能通過血流速度的測量估測肺動脈壓力。其優點是無創、簡便、相對準確，並能同時提供一些心功能相關的指標；缺點是結果存在一定的誤差，甚至會造成誤診，並且能夠提供的血流動力學指標也相對有限，因此在很多情況下需要結合心導管檢查。
2、心導管檢查和急性肺血管擴張試驗。心導管檢查是通過外周血管（一般是股動、靜脈）將一根導管送入心臟和大血管的各個部位，進行壓力、血氧飽和度的檢測，以及相關血流動力學指標的計算。在心導管檢查的基礎上，給患者使用一些能夠擴張肺血管的藥物（如氧氣、伊洛前列素等），檢測相關血流動力學指標的變化，即爲急性肺血管擴張試驗。該檢查是確診肺動脈高壓，評價肺動脈高壓程度、性質，檢測肺血管反應性，判斷手術指徵和評估預後，指導藥物治療，以及隨訪治療效果的標準方法。此外，在心導管檢查的同時還可以進行肺動脈造影，有助於直觀的判斷肺血管的病變程度
3、6分鐘步行試驗和心肺運動測試。這兩種檢查都可以客觀評價肺動脈高壓患者的運動能力。其中6分鐘步行試驗因操作簡單、花費少、可反覆測試且已有很好的規範，在臨牀上應用更加廣泛。6分鐘步行距離的改善程度是反映治療效果的重要指標。
4、血化驗。血清尿酸、心房利鈉肽和腦鈉肽（BNP）是評估和監測肺高血壓患者右心室功能的重要指標，對於評價預後有重要價值。對於懷疑自身免疫性疾病導致肺動脈高壓的患者，還會檢測自身抗體。
5、其他檢查，如肺功能、肺通氣/灌注掃描、肺部CT、MRI等。一般不作爲常規檢查，但在需要排除其他原因導致肺動脈高壓時會考慮進行。
六、先天性心臟病相關性肺動脈高壓的治療
對於先天性心臟病相關性肺動脈高壓，儘早手術是治療的關鍵。但是對於已經發展成阻力型肺動脈高壓的患者，手術矯治心臟畸形並不能降低肺動脈壓力，甚至反而導致病情惡化。對於這部分患者的治療一直是臨牀上的難點。近年來隨着一系列靶向治療肺動脈高壓的新藥應用於臨牀，使得肺動脈高壓的治療取得了喜人的進展，部分沒有手術指徵的患者通過內科治療甚至重新獲得手術機會。目前認爲，對於合併重度肺動脈高壓患者的治療需要遵循一套完整的治療策略，包括：患者病情嚴重程度的評價，血管反應性的評價，手術指徵的評價，藥物有效性的評價和不同藥物聯合治療的評價，一般治療、支持治療、藥物治療和外科手術及介入治療相結合。
1、一般治療。預防肺部感染，避免脫水和處於高空。活動後易致嚴重呼吸困難、頭暈及胸痛的患者，要避免劇烈運動。妊娠對母親和胎兒都有高風險，艾森門格綜合症是妊娠的禁忌症。
2、支持治療。如果氧療能使患者動脈血氧飽和度持續增加和症狀減輕，推薦使用氧療。利尿劑、地高辛可以改善患者心功能不全症狀。口服抗凝藥可用於肺動脈血栓、心臟衰竭且沒有咯血的患者。
3、特異性藥物治療。該類藥物直接針對肺動脈高壓的形成機制，故稱爲靶向治療。目前主要包括3類藥物：
1）內皮素受體拮抗劑，如波生坦、西他沙坦、安貝生坦；
2）類前列腺素類，如靜脈應用的依前列醇、吸入的伊洛前列素（萬他維）、口服的貝前列素；
3）磷酸二酯酶-5抑制劑，如西地那非（萬艾可）、伐地那非、他達那非。患者可以根據對藥物的反應性、副作用和經濟情況選擇一種靶向藥物，必要時也可以多種藥物聯合應用。 4、心-肺移植或肺移植伴心臟手術。這是對於那些對藥物治療沒有反應的患者的一種治療選擇，但由於器官供應非常有限，且心肺移植後生存率低，一般只有當患者狀況很差時纔會考慮。