病徵
初期 ：
走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；
動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：
說話時發音含糊不清，無法控制音調；
眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：
說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法
醫生會先依據腦神經系統臨牀檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。
遺傳方式
因爲這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。
治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、臺灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：
儘量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
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病因學：
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。
基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚髮型漸進性神經退化性疾病的各亞型。
遺傳模式：
爲一顯性遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率；但雖是同一家族，其發病年齡和病徵也不盡相同。
臨牀特徵：
在臨牀上表現得十分多樣化，而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得此症的命名和分類至今依然非常困難。
特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀。
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
臨牀上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。
雖然每一型有其特色，不過單靠臨牀症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查，及產前遺傳診斷的服務。
作者： じ☆ve璐 2007-1-24 00:48 回覆此發言
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2 回覆：【關於】脊髓小腦變性症
臨 牀 上 表 現 ↓
共同症狀 :
步態失調 、發音障礙 。
部分特有的症狀 :
視覺的問題、錐體外路徑症狀、周邊神經病變、智力的問題、癲癇。
治療：
隨著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目爲12-40，而患者其數目會增加到56-86。
CAG所對應的胺基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。
預後：
由於此症候羣皆是晚髮型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成家立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。
在臺灣這些疾病的患者們組織了中華小腦萎縮症病友協會，因其走路不搖擺，便以可愛的企鵝做標誌，稱作企鵝家族。
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o 小腦萎縮症： 臨牀上的症狀羣。
§ 小腦萎縮症第一型： 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。
§ 小腦萎縮症第二型： 快速眼動速度變慢、巴金森症候羣、肌躍症或動作震顫、橋腦萎縮。
§ 小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph： 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或周邊神經病變。
§ 小腦萎縮症第四型： 小腦症狀、感覺神經病變。
§ 小腦萎縮症第五型： 單純的小腦症狀。
§ 小腦萎縮症第六型： 單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病 (大於50歲)。
§ 小腦萎縮症第七型： 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。
§ 小腦萎縮症第八型： 小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經病變。
§ 小腦萎縮症第十型： 單純的小腦症狀，可能伴隨有癲癇。
§ 小腦萎縮症第十一型： 單純的小腦症狀、腱反射增強、病程較良性。
§ 小腦萎縮症第十二型： 早期有上肢震顫，晚期會失智。
§ 小腦萎縮症第十三型： 孩童期發病，智能發育遲鈍。
§ 小腦萎縮症第十四型： 運動失調，肌躍症 (發病時年紀較小者)。
§ 小腦萎縮症第十五型： 單純的小腦症狀。
§ 小腦萎縮症第十六型： 頭和手震顫。
§ 小腦萎縮症第十七型： 吞嚥困難、智力退化、失神性的痙攣、錐體外徑路症狀。
· 伴隨小腦萎縮症的多發性周邊神經病變： 軸突（Axonal）病變，影響感覺或感覺-運動神經。
o 小腦萎縮症第一型： 42%，有較多的CAG重複者較常見。
o 小腦萎縮症第二型： 80%。
o 小腦萎縮症第三型： 54%，有較少的CAG重複者較常見。
o 小腦萎縮症第四型： 感覺喪失。
o 小腦萎縮症第七型： 0%。
o 小腦萎縮症第八型： 輕度的感覺神經病變。
· 其他典型的臨牀徵侯：
o 發病年齡
o 年輕的成年人： 小腦萎縮症第一、二、三型。
o 年紀較長的成年人： 小腦萎縮症第六型。
o 孩童時期： 小腦萎縮症第七型、第十三型、齒狀紅核蒼白球肌萎縮症。
o 遺傳性疾病其後代發病時間有逐漸提早的現象（Anticipation）
o 多數的小腦萎縮症。
o 特別在小腦萎縮症第七型和齒狀紅核蒼白球肌萎縮症的患者。
o 壽命不受影響： 小腦萎縮症第六型、第十一型。
o 上運動神經元症狀：
o 常見於： 小腦萎縮症第一、三、七、十二型。
o 有時發生在： 小腦萎縮症第六型、第八型。
o 很少發生於： 小腦萎縮症第二型。
o 快速眼動速度變慢
作者： じ☆ve璐 2007-1-24 00:48 回覆此發言
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3 回覆：【關於】脊髓小腦變性症
o 發生在早期而且是顯著的症狀： 小腦萎縮症第二型、第七型。
o 發生在晚期： 小腦萎縮症第一型、第三型。
o 非常罕見於： 小腦萎縮症第六型。
o 向下的眼振： 小腦萎縮症第六型、陣發性運動失調第二型。
o 動作遲緩/僵硬/肌張力失調： 小腦萎縮症第三型、第十二型。
o 早期/顯著的舞蹈症： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症、少數時候也發生在小腦萎縮症第二型。
o 全身腱反射減弱： 小腦萎縮症第二型、第四型、小腦萎縮症第二型發病年紀較長者。
o 眼視網膜黃斑病變： 小腦萎縮症第七型。
o 癲癇： 小腦萎縮症第十型、幼年期發病的齒狀紅核蒼白球肌萎縮症及小腦萎縮症第七型。
o 失智症
o 常見於： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症，智力改變。
o 早期發病的病人： 小腦萎縮症第二型、第七型。
o 最老的病人： 小腦萎縮症第十二型。
o 肌躍症： 小腦萎縮症第二型、第十四型。
o 頭和手的顫抖： 小腦萎縮症第十二型、第十六型。
o 智能發育遲緩： 小腦萎縮症第十三型。
附註：脊髓小腦變性症是以運動失調爲主要症狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性爲主體的疾病，臨牀上是以肢體共濟失調和構音障礙爲主要特徵。大量臨牀資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的症狀、提高生活質量、延緩生命。但卻沒有徹底根治的辦法，屬於不治之症。
SCA1疾病的根源
腦脊共濟失調(SCA1-Spinocerebellar ataxia type 1)是由蛋白ataxin-1引起的神經退行性疾病。關於病因是ataxin-1引起的谷氨醯胺神經束擴張已無人懷疑，但問題是多谷氨醯胺通道如何引起神經細胞死亡的呢?看上去，ataxin-1聚集只是第一步，現在Fernandez-Funez et al.利用表達人類突變蛋白的轉基因果蠅，初步研究了ataxin-1誘導的神經退行。
轉基因果蠅的眼和腹神經角中表達突變ataxin-1造成了進行性的細胞死亡，而且造成了SCA1中類似的胞質內含物。研究者接着利用遺傳篩選尋找能挽救或增強此表型的基因，他們發現找到的一些基因，一些與多聚谷氨醯胺誘導的神經退行有關，如泛肽和蛋白摺疊輔助因子。
最重要的是Fernandez-Funez et al.發現了以前被證明與細胞死亡途徑有關的基因，這些基因突變能夠挽救ataxin -1誘導的表型，一個基因引起glutathione-S-transferase過量產生，這與細胞對氧化壓力的反應有關，第二個基因與核孔蛋白類似物的過表達，這可能與ataxin-1聚集的核積累有關，第三個是一個轉錄因子。
初期 ：
走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；
動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：
說話時發音含糊不清，無法控制音調；
眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：
說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法
醫生會先依據腦神經系統臨牀檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。
遺傳方式
因爲這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。
治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、臺灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：
儘量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
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病因學：
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。
基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚髮型漸進性神經退化性疾病的各亞型。
遺傳模式：
爲一顯性遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率；但雖是同一家族，其發病年齡和病徵也不盡相同。
臨牀特徵：
在臨牀上表現得十分多樣化，而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得此症的命名和分類至今依然非常困難。
特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀。
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常
3.講話含糊不清、吞嚥困難。
臨牀上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。
雖然每一型有其特色，不過單靠臨牀症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查，及產前遺傳診斷的服務。
作者： じ☆ve璐 2007-1-24 00:48 回覆此發言
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2 回覆：【關於】脊髓小腦變性症
臨 牀 上 表 現 ↓
共同症狀 :
步態失調 、發音障礙 。
部分特有的症狀 :
視覺的問題、錐體外路徑症狀、周邊神經病變、智力的問題、癲癇。
治療：
隨著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目爲12-40，而患者其數目會增加到56-86。
CAG所對應的胺基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。
預後：
由於此症候羣皆是晚髮型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成家立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。
在臺灣這些疾病的患者們組織了中華小腦萎縮症病友協會，因其走路不搖擺，便以可愛的企鵝做標誌，稱作企鵝家族。
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o 小腦萎縮症： 臨牀上的症狀羣。
§ 小腦萎縮症第一型： 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。
§ 小腦萎縮症第二型： 快速眼動速度變慢、巴金森症候羣、肌躍症或動作震顫、橋腦萎縮。
§ 小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph： 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或周邊神經病變。
§ 小腦萎縮症第四型： 小腦症狀、感覺神經病變。
§ 小腦萎縮症第五型： 單純的小腦症狀。
§ 小腦萎縮症第六型： 單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病 (大於50歲)。
§ 小腦萎縮症第七型： 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。
§ 小腦萎縮症第八型： 小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經病變。
§ 小腦萎縮症第十型： 單純的小腦症狀，可能伴隨有癲癇。
§ 小腦萎縮症第十一型： 單純的小腦症狀、腱反射增強、病程較良性。
§ 小腦萎縮症第十二型： 早期有上肢震顫，晚期會失智。
§ 小腦萎縮症第十三型： 孩童期發病，智能發育遲鈍。
§ 小腦萎縮症第十四型： 運動失調，肌躍症 (發病時年紀較小者)。
§ 小腦萎縮症第十五型： 單純的小腦症狀。
§ 小腦萎縮症第十六型： 頭和手震顫。
§ 小腦萎縮症第十七型： 吞嚥困難、智力退化、失神性的痙攣、錐體外徑路症狀。
· 伴隨小腦萎縮症的多發性周邊神經病變： 軸突（Axonal）病變，影響感覺或感覺-運動神經。
o 小腦萎縮症第一型： 42%，有較多的CAG重複者較常見。
o 小腦萎縮症第二型： 80%。
o 小腦萎縮症第三型： 54%，有較少的CAG重複者較常見。
o 小腦萎縮症第四型： 感覺喪失。
o 小腦萎縮症第七型： 0%。
o 小腦萎縮症第八型： 輕度的感覺神經病變。
· 其他典型的臨牀徵侯：
o 發病年齡
o 年輕的成年人： 小腦萎縮症第一、二、三型。
o 年紀較長的成年人： 小腦萎縮症第六型。
o 孩童時期： 小腦萎縮症第七型、第十三型、齒狀紅核蒼白球肌萎縮症。
o 遺傳性疾病其後代發病時間有逐漸提早的現象（Anticipation）
o 多數的小腦萎縮症。
o 特別在小腦萎縮症第七型和齒狀紅核蒼白球肌萎縮症的患者。
o 壽命不受影響： 小腦萎縮症第六型、第十一型。
o 上運動神經元症狀：
o 常見於： 小腦萎縮症第一、三、七、十二型。
o 有時發生在： 小腦萎縮症第六型、第八型。
o 很少發生於： 小腦萎縮症第二型。
o 快速眼動速度變慢
作者： じ☆ve璐 2007-1-24 00:48 回覆此發言
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3 回覆：【關於】脊髓小腦變性症
o 發生在早期而且是顯著的症狀： 小腦萎縮症第二型、第七型。
o 發生在晚期： 小腦萎縮症第一型、第三型。
o 非常罕見於： 小腦萎縮症第六型。
o 向下的眼振： 小腦萎縮症第六型、陣發性運動失調第二型。
o 動作遲緩/僵硬/肌張力失調： 小腦萎縮症第三型、第十二型。
o 早期/顯著的舞蹈症： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症、少數時候也發生在小腦萎縮症第二型。
o 全身腱反射減弱： 小腦萎縮症第二型、第四型、小腦萎縮症第二型發病年紀較長者。
o 眼視網膜黃斑病變： 小腦萎縮症第七型。
o 癲癇： 小腦萎縮症第十型、幼年期發病的齒狀紅核蒼白球肌萎縮症及小腦萎縮症第七型。
o 失智症
o 常見於： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮症，智力改變。
o 早期發病的病人： 小腦萎縮症第二型、第七型。
o 最老的病人： 小腦萎縮症第十二型。
o 肌躍症： 小腦萎縮症第二型、第十四型。
o 頭和手的顫抖： 小腦萎縮症第十二型、第十六型。
o 智能發育遲緩： 小腦萎縮症第十三型。
附註：脊髓小腦變性症是以運動失調爲主要症狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性爲主體的疾病，臨牀上是以肢體共濟失調和構音障礙爲主要特徵。大量臨牀資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發現應及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的症狀、提高生活質量、延緩生命。但卻沒有徹底根治的辦法，屬於不治之症。
SCA1疾病的根源
腦脊共濟失調(SCA1-Spinocerebellar ataxia type 1)是由蛋白ataxin-1引起的神經退行性疾病。關於病因是ataxin-1引起的谷氨醯胺神經束擴張已無人懷疑，但問題是多谷氨醯胺通道如何引起神經細胞死亡的呢?看上去，ataxin-1聚集只是第一步，現在Fernandez-Funez et al.利用表達人類突變蛋白的轉基因果蠅，初步研究了ataxin-1誘導的神經退行。
轉基因果蠅的眼和腹神經角中表達突變ataxin-1造成了進行性的細胞死亡，而且造成了SCA1中類似的胞質內含物。研究者接着利用遺傳篩選尋找能挽救或增強此表型的基因，他們發現找到的一些基因，一些與多聚谷氨醯胺誘導的神經退行有關，如泛肽和蛋白摺疊輔助因子。
最重要的是Fernandez-Funez et al.發現了以前被證明與細胞死亡途徑有關的基因，這些基因突變能夠挽救ataxin -1誘導的表型，一個基因引起glutathione-S-transferase過量產生，這與細胞對氧化壓力的反應有關，第二個基因與核孔蛋白類似物的過表達，這可能與ataxin-1聚集的核積累有關，第三個是一個轉錄因子。
