生信分析01 名词扫盲

1.高通量测序:

高通量测序技术的应用

转录组测序(RNA-Seq):研究细胞表现和功能;

甲基化测序:表观遗传学标记信息;

外显子组测序(Exome-Seq):研究定向富集的DNA;

染色质免疫沉淀-深度测序(ChIP-seq);

基因组测序;

数字基因表达谱分析;

序列捕获(Sequence Capture)技术:结合了芯片和深度测序, 利用芯片探针捕获待测片段, 再用深度测序技术分析核酸序列。

FASTQ格式说明

illumina下fastq文件命名

FASTQ文件在Illumina下通常会被命名为
SampleName_S1_L001_R1_001.fastq.gz
比如 NTC_S11_L001_R1_001.fastq.gz
其被下划线_分为了五个部分:
第一部分:SampleName,样本名,与上机时在Sample Sheet中填写的一致
第二部分:S1,S***,S后跟的数字与样本在Sample Sheet中的顺序一致,从1开始。不能分配到确定样本的read会归到S0(Undetermined_S0)
第三部分:L00*,泳道lane的编号
第四部分:R*,R1表示read1,R2表示read2。R1和R2为paired end reads。同一个样本的配对的FASTQ,只有这个地方不同
第五部分:001,通常为001

 

参考:

高通量测序:https://baijiahao.baidu.com/s?id=1612934763948082306&wfr=spider&for=pc

fastq:https://www.jianshu.com/p/a234decbe4f6

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