生殖系突變（Germline mutation） 與 體細胞突變 （Somatic mutation）
生殖系突變（英語：Germline mutation）是指在生殖細胞中發生的任何可檢測、可遺傳的突變。 在生殖細胞系以外的細胞中發生的突變稱爲體細胞突變，也稱作獲得性突變。生殖系突變和體細胞突變的不同在於：生殖系突變可遺傳給後代，而體細胞中發生的突變不能。
鑑定體細胞突變的金標準方法是使用同一個體的另一種組織進行比較分析（癌症基因組學範疇中常用正常組織（癌旁組織）與癌症組織對比研究，從而鑑定體細胞突變）。數據分析上：以成對測序樣本數據分析（30X Normal+60X Tumor）。
富集分析
Gene Set Enrichment Analysis 基因集富集分析（GSEA）: 用於評估一個基因集的基因在表型相關度排序中的分佈趨勢，進而判斷它們對錶型的貢獻。