生殖系突变（Germline mutation） 与 体细胞突变 （Somatic mutation）
生殖系突变（英语：Germline mutation）是指在生殖细胞中发生的任何可检测、可遗传的突变。 在生殖细胞系以外的细胞中发生的突变称为体细胞突变，也称作获得性突变。生殖系突变和体细胞突变的不同在于：生殖系突变可遗传给后代，而体细胞中发生的突变不能。
鉴定体细胞突变的金标准方法是使用同一个体的另一种组织进行比较分析（癌症基因组学范畴中常用正常组织（癌旁组织）与癌症组织对比研究，从而鉴定体细胞突变）。数据分析上：以成对测序样本数据分析（30X Normal+60X Tumor）。
富集分析
Gene Set Enrichment Analysis 基因集富集分析（GSEA）: 用于评估一个基因集的基因在表型相关度排序中的分布趋势，进而判断它们对表型的贡献。